一、成立情况
为适应人类基因组出格是沉大疾病基因组钻研发展需要 ，钻研所于2010年酝酿形成“沉大疾病基因组和个别化医疗”所级沉点尝试室。尝试室从基因组变异 ，出格是肿瘤基因组的突变谱系钻研动手 ，结合高通量基因组序列和数据分析 ，推动发展从基因组到表观组学的系统钻研 ，为实现个别化医疗奠定基础。
随着基因组技术发展和临床钻研要求 ，出格是高通量测序的宽泛使用 ，个别化医疗（医学）的概想已经演化为基于组学数据和多档次知识网络的“精准医学”。尝试室进一步将基因组变异与表观遗传建饰的钻研相结合 ，发展为对准精准医学的钻研团队。“GA黄金甲精准基因组医学沉点尝试室”通过院评审 ，于2014年8月21日获准正式成立。
二、定位
针对我院人丁健全和普惠健全系统建设的沉大科研方向 ，安身肿瘤基因组和沉大疾病的基因组学钻研 ，以肿瘤细胞突变的群体基因组学创新钻研思路为重要切入点 ，阐扬在表观基因组学方面的钻研优势 ，创新基因组分析技术和高通量基因组数据推算步骤 ，在肿瘤等沉大疾病基因组有关的沉大科学问题钻研中不休获得创新突破。
三、钻研方向
1.肿瘤异质性及检测医治新步骤
在前期用群体遗传和进化理论进行肿瘤突变分析获得癌症突变谱系特点和步骤学的多种突破的基础上 ，探求肿瘤的体细胞突变法规和对于肿瘤基因表白的影响 ，挖掘新的肿瘤检测与过问措施。学术带头人王前飞。
2.发育、衰老和疾病的基因组与表观基因组特点
在前期DNA甲基化、RNA甲基化、非编码RNA及组蛋白建饰的表观基因组、表观转录组和表观蛋白组的系统钻研基础上 ，发展纵深的疾病表观组学钻研 ，发现疾病的表观组学象征物 ，研发相应表观组学技术和疾病的体液无创检测。学术带头人杨运桂。
3.大数据解析运算和精准医学范式成立
依附所、院软硬件优势 ，针对前瞻性队列和临床样本的基因组和表型数据进行大规模解析和多档次数据整合 ，成立基因组健全档案和发展多方面健全有关预警钻研 ，形成整合已有知识和钻研成就的精准医学知识库 ，通过院地合作成立精准医学基地和推广钻研范式。学术带头人曾长青、陈华。
4.复杂生理性状职能注解与个别化特点模式
人类基因组学钻研的终极指标就是在精准注解所有人群的基因和基因组水平因子在各类生理和病理性状中的基础上 ，达到对于个别的健全守护和对于疾病的预测、预警和正确过问。团队将持续和整合前期在这一方向的优势项目 ，针对基因组不变性变动对于肿瘤产生和耐药性产生的作用机造、低氧适应有关基因及其多态性在高原适应和肿瘤微环境中的职能作用、人体状态和生理性状的基因组基础等进行深刻职能注解钻研 ，获得其个别化的特点和模式。学术带头人郭彩霞、刘凡。
四、机构组成
尝试室尝试钻研所辅导、学术委员会领导下的主任责任造：
尝试室主任：曾长青钻研员
尝试室副主任：杨运桂钻研员 王前飞钻研员
学术委员会：
主任：沈岩院士 ，中国医学科学院基础医学钻研所
副主任：曾益新院士 ，中国医学科学院北京协和医学院
委员：（按姓氏拼音排序）
陈润生院士 ，GA黄金甲生物物理钻研所
季加孚教授 ，北京大学临床肿瘤学院
李林院士 ，GA黄金甲上海性命科学钻研院生物化学与细胞生物学钻研所
林东昕院士 ，中国医学科学院肿瘤医院
时玉舫钻研员 ，GA黄金甲上海性命科学钻研院/上海交通大学医学院健全科学钻研所
王前飞钻研员 ，GA黄金甲
王幼宁教授 ，中国人民解放军总医院
吴虹教授 ，北京大学
徐国良院士 ，GA黄金甲上海性命科学钻研院生物化学与细胞生物学钻研所
徐涛钻研员 ，GA黄金甲生物物理钻研所
杨运桂钻研员 ，GA黄金甲
曾长青钻研员 ，GA黄金甲
张学敏院士 ，军事医学科学院
周琪院士 ，GA黄金甲动物钻研所
五、年度重要科研进展
1.肿瘤医治及检测新步骤
与苏州大学从属儿童医院血液科合作 ，初次在儿童急性髓系白血病中使用极度之一化疗剂量结合细胞因子的低剂量化疗并获得优良疗效 ，并通过精准基因组医学钻研技术及战术 ，证实低剂量化疗新规划可能有效断根肿瘤突变（即肿瘤细胞）（Natl Sci Rev ，2019）。在卫健委支持下启动低剂量化疗大规模随机对照多中心临床试验（蕴含全国十二家三级医院与北京基因组所）。利用单细胞转录组测序技术 ，阐了然胰腺癌肿瘤-微环境高度异质性特点 ，揭示了肿瘤亚群细胞与浸润免疫细胞间互有关系 ，提出了新的潜在医治靶点 ，为胰腺癌精准诊治提供了新的钻研方向（Cell Res, 2019a; 封面故事）。利用CNA开发了用于泌尿上皮癌检测的集成分类决策系统（UCdetector） ，强调了尿液cfDNA CNA谱在无创UC检测及监测中的潜在利用价值（Clin Chem 2019, accepted）；开发了一种基于尿沉渣DNA的泌尿生殖系统肿瘤诊断和定位的液体活检技术 ，成立了一个有效预测尿路上皮癌和肾癌患者的预后风险评估模型（Eur Urol, 2019, accepted）。
2.发育、衰老和疾病的基因组与表观基因组特点
发现新m6A结合蛋白Prrc2a以m6A依赖的方式调控Olig2 mRNA的不变性 ，在少突胶质细胞的特化和髓鞘化中阐扬着关键作用（Cell Res, 2019b）；找到老药—恩他卡朋作为潜在的FTO抑造剂 ，有医治肥胖症、糖尿病等代谢综合征的临床利用潜力（Sci Transl Med, 2019）；发现m5C通过细胞质内新结合蛋白YBX1调控mRNA的不变性 ，进而调控膀胱癌的增殖和转移（Nat Cell Biol, 2019）；在斑马鱼胚胎发育中 ，发现m5C通过Ybx1调控母源mRNA的不变性 ，进而调控斑马鱼母源-合子转换 及早期胚胎发育过程（Mol Cell, 2019）；开发了单碱基分辨率的m7G高通量测序技术 ，通过该步骤系统性描述m7G在真核生物mRNA内部的散布特点 ，并进一步解析应激处置下该建饰对蛋白质翻译的分子调控机造（Cell Res, 2019c）。发现RNA m6A结合蛋白Y THDF1调控树突状细胞抗原提呈能力 ，影响T细胞抗肿瘤免疫职能（Nature ，2019）。发现m6A能不变R-loop的形成 ，进而调控基因转录的有效终止（Cell Res ，2019d）。张维绮钻研组及其合作团队发现持久低剂量的槲皮素灌胃给药处置 ，能够加强生理性衰老幼鼠健全寿命（Protein Cell, 2019）。
3.大数据解析运算和精准医学范式成立
在院沉点部署项目“中国人群的精准医学钻延妆打算2018年深刻分析千例基因组和发放遗传汇报的基础上 ，多个课题组持续深刻分析基因组和表型数据 ，进一步实现中科院人群队列的基线数据分析 ，出格是代谢性疾病有关钻研 ，并同钻研所大数据中心合作 ，将CASPMI第一阶段数据整顿成文作为封面文章颁发在GPB期刊上（GPB, 2019）。初次开发了可能同时辰析多个物种或群体的群体基因组数据的步骤HDMKPRF ，对现代人、黑猩猩、大猩猩和猩猩四个灵长类物种基因组数据做了分析 ，在各个物种中鉴定了受到天然选择而急剧进化的基因。该分析提供了灵长类四类大猿基因进化在功夫轴和基因组上的天然选择图谱。其中人类特异性急剧进化的基由于后续解析现代人群体质人类学表型和遗传性疾病的遗传机造提供了基。∕ol Biol Evol, 2019）。通过多方国际合作及其与公安部物证鉴定中心合作 ，在人群的状态特点遗传基础和法医学的DNA画像方面获得多方面沉要进展 ，蕴含确定了多个影响人类面部状态的基因（eLIFE, 2019; Hum Genet, 2019）；对身高遗传异质性的钻研更新和优化预测模型 ，为东亚人群中身高的法医遗传学钻研奠定了基。↖nt J Legal Med, 2019）；为构建优化人类面部的预测模型奠定了基；基于大样本的全基因组关联分析初次揭示了人类眉毛色彩的遗传基。↗ Inv Dermatol, 2019）；通过甲基化位点进行法医春秋预测模型的构建与验证（Forensic Sci Int Genet, 2019）。
4.线粒体基因组不变性钻研
发现去泛素化酶USP33在调控线粒体自噬机造方面的新机造 ，为说明线粒体自噬产生的分子机造和生物学职能提供了沉要凭据 ，为有关神经性疾病的防治提供了新的靶点（Autophagy, 2019）。发现Miro 2通过感知受损线粒体的去极化和钙开释来介导Parkin易位的沉要作用 ，以确保线粒体自噬的正确性（Sci Bull, 2019, 封面文章）。
六、获奖及荣誉
韩大力 ，2019年优良青年基金
杨运桂 ，入选科技部发育编程及其代谢调节沉点专项总体专家组成员
杨运桂 ，入选2018年度享受国务院当局特殊津贴人员名单
杨运桂 ，第十二届谈家桢性命科学创新奖
杨运桂 ，GA黄金甲优良导师奖
陈艾莉 ，入选中科院青促会会员
赵石磊、陈传远 ，国度奖学金
陈传远 ，地奥奖学金
陈宇晟 ，北京市优良毕业生、GA黄金甲大学优良毕业生
杨 鑫 ，GA黄金甲优良博士论文
李 昂、赵石磊 ，GA黄金甲院长优良奖
