国度天然基金沉大项目“中国人群若干群体的基因组多态性钻延妆顺利通过结题验收
4月27日 ，国度天然科学基金委员会性命科学部沉大项目——“中国人群若干群体的基因组多态性钻延妆结题验收评审会在京召开。验收专家组由来自中科院生物物理所、昆明动物所、遗传发育所、中国医学科学院基础医学钻研所、中国人民解放军军事医学科学院、山东大学医学院、北京大学性命科学学院的7位专家组成 ，中科院陈润生院士任专家组组长；嵋橛晒忍烊豢蒲Щ鹞被崽烊恍悦蒲Р课宕热鹕Τぶ鞒。性命学部常务副主任杜生明出席了会议并做沉要讲话。
验收会上 ，专家组成员当真审阅了项目和课题结题汇报 ，听取了项目及课题组的汇报并进行了提问和深刻会商。经评定 ，专家组一致以为该项目圆满实现了项目打算工作 ，一致赞成该项目通过验收 ，评定成就为特优。
该项目由中科院北京基因组钻研所曾长青钻研员主持 ，复旦大学、深圳华大基因钻研院、中科院马普学会推算生物学同伴钻研所别离作为四个课题的掌管单元共同参加。经过4年的钻研工作 ，项目在中国人群的基因组多态性钻研方面获得一系列凸起进展 ，蕴含：在藏族人群发现高原适应的关键基因EPAS1特异单体型对于低氧状态下维持血红蛋白含量拥有沉要意思；发现藏族中PPARγ等多个基因和位点与低氧适应职能有关；发现维吾尔族人群是由高加索和东亚人的祖先混合形成的；确定傣族人群是从最初的亚洲人群中分化形成的；还成立了汉族遗传差距图谱 ，揭示了我国汉族人群的南北差距和江浙沪地域汉族的混合特点；发现了人群拷贝数变异的突变热点及候选倒位多态的基因组散布法规；进行了多种表型、体质特点和疾病等性状的分子象征物和基因网络的构建；揭示了东亚人群正选择基因EDAR的突变对东亚人群汗腺密度、毛发粗度等的影响；成立了中国人群急性淋巴细胞白血。ˋML）的分类模型；成立和美满了大量的生物信息学钻研步骤 ，开发了多个软件 ，成立了多个中国人群遗传多态性数据库。项目组颁发论文86篇 ，其中多篇高水平论文颁发在Science、Cell、PNAS、Genome Research、Blood、AJHG等期刊 ，并获得7项专利授权。
在项目执行期间 ，各课题组造就了大批青年人才 ，蕴含造就博士32人、硕士13人 ，获得省部级天然科学一等奖一人次。此表 ，项目组还发展了宽泛的国际互换并同多家国表单元进行了深刻合作 ，并成功进行第一届中国人群遗传多样性会议（1st GDCP ，Genome Diversity of Chinese Populations）。
