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精准医疗有望改革医疗系统。资料图片

    若是要评比今年上半年的科技热词，“精准医疗”很可能榜上有名。

　　今年岁首，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医疗”大型医学钻研打算，颁发将在2016财年为该打算投入2.15亿美元，但愿以此“引领一个医学时期”。

　　这一与性命健全亲昵有关的新闻传到国内后，引发无数猜测，备受各方关注。

　　精准医疗是什么？它将给人类健全带来怎么的革命性变动？迎接精准医疗，中国是否做好了筹备？

　　精准医疗是什么？

　　找到致病机造，实现个性化精准诊疗。

　　说起精准医疗，中科院北京基因组钻研所钻研员、血液学与肿瘤基因组学钻研组掌管人王前飞举了这样一个案例：美国华盛顿大学科学家卢卡斯·沃特曼参加了国际首例肿瘤基因组（白血。┑牟庑蚬ぷ，但不幸在此过程中罹患自己所钻研的白血病。经过传统的化疗后病情临时被节造，但5年后又再次复发。这次复发后，化疗、激素医治甚至骨髓移植等所有伎俩都齐全失去作用，卢卡斯的生计几率微乎其微。此时，卢卡斯地点尝试室获取了他的细胞进行全基因组DNA和RNA测序，从海量的数据中发现一个叫做FLT3的基因在肿瘤细胞钟装异
；钤尽。据此，医生在医治规划中参与了一种用于医治晚期肾癌的药物苏尼替尼，它可能抑造FLT3。了局陆续服药两周后，卢卡斯体内的白血病细胞隐没了，他又沉返科学工作。

　　在中科院北京基因组钻研所钻研员、中科院精准基因组医学沉点尝试室主任曾长青看来，所谓“精准医疗”，其性质是通过大量人群的基因组、代谢组等组学数据（蕴含转录组、表观组、蛋白质组等数据），分析疾病表型特点，在相识疾病发展的分子机造的基础上，发现诊断、医治靶点，最终实现个性化精准诊疗的主张。

　　“精准医疗”的表述，最早能够追忆到2011年美国颁发的《迈向精准医疗》汇报。这个概想是基于“人类发现了某些基因的扭转能够导致某种疾病产生的机造。”

　　汇报中初次对“精准医疗”做了全面、具体的论述，其重点是对疾病进行基于分子机造的沉新“分类”和在此基础上的“对症用药”。

　　“这个‘分类’是闯辗视生物学的角度去分类，而不是凭据病发地位，由此再决定诊断和医治步骤。”中科院北京基因组钻研所副钻研员、科技处处长吴佳妍诠释说，“以肿瘤为例，疾病的产生发展是多个基因与环境共同作用的了局，找到肿瘤产生的分子机造是精确医治复杂疾病的前提。我们可能通过全面的组学数据解析挖掘肿瘤多基因变异与环境相互作用的分子机造，使得疾病医治更正确和更有个别针对性。”

　　事实上，美国版“精准医疗”中的关键词为基因测序、肿瘤、个性化。奥巴马曾这样诠释，“把按基因匹配癌症疗法变得像输血匹配血型那样尺度化，把找出正确的用药剂量变得像丈量体温那样单一。”

　　精准医疗有啥用？

　　人们有望被奉告将来可能会患某些疾病，从而能更好地预防。

　　“用基因测序的步骤找到某类癌症患者基因突变的靶标，再辅以有针对性的药物医治，即所谓的‘精确进攻’，从而包办传统肿瘤医治中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸伎俩，不仅能够提高医治成效，还能降低患者疾苦水平和经济职守。”王前飞说。

　　“当然，精准的肿瘤医治并不限于对关键靶点的精准进攻。”王前飞接着补充路，肿瘤在被进攻后若何耐药与复发以及整个机体出格是免疫系统对疾病的影响，肿瘤组织自身的复杂性等都是精准医疗的钻研领域。

　　专家们普遍以为，精准医疗将从底子上扭转目前的就医模式。若是人们可能深刻相识自己的遗传和基因组学信息，那么对疾病的预测，出格是疾病易感性的预测将得以实现。

　　“首先，人们有望被奉告将来可能会患有某些疾病，从而能更好地进行预防
；其次，一旦患有了某种疾病，其诊断将会比力容易和实时
；褂，诊断后的用药的靶向性也更强，每个病人将得到最相宜的药，并在最佳剂量和最幼副作用，以及最精准用药功夫的前提下用药。此表，对疾病的护理和预后的成效也将得到正确的评估和领导。”吴佳妍说，“用奥巴马的话说，就是‘要在正确的功夫，给正确的人正确的医治。并且要次次如此。’”

　　不外，也有不少专家强调，该当把稳不要把精准医疗神话化，它并不能解决所有问题。 “当前简直有一些疾病通过精准医疗获得了救助，但对于大无数疾病，还约有达到实现精准医疗的水平。”王前飞说。

　　精准医疗，中国缺什么？

　　全基因组等数据的不足是最大阻碍。

　　今年以来的各类信息批注，中国当局也在起头酝酿推动精准医疗发展的打算。

　　但业内专家以为，相较于美国、英国等国度，我们好多基础前提还不具备，必要尽快成立和美满。

　　其实，在美国推出“精准医疗”打算之前，中国的很多科学家就已经在有关领域进行深刻的钻研。GA黄金甲在2010年就已经在推动针对中国疾病人群的精准生物医学发展，并在去年正式成立”精准基因组医学沉点尝试室”。

　　据相识，目前国内对于精准医学的钻研重要集中在两个方面。一是成立在大数据和全面医学基础上的临床盛行病学钻研。例如，成立健全人体和疾病群体的数据库，通过大数据的集成分析，得出致病成分。二是关于医学、性命科学和信息科学等领域钻研成就转化为临床实用技术的钻研。

　　“但这些钻研都比力分散，尤其是作为精准医学基础的中国人群全基因组数据匮乏。”吴佳妍说，而美国在“精准医疗”打算推出前已经做了持久的堆集和酝酿。

　　“实现精准医疗，首先要发展精准医学钻研。统一疾病对于分歧病人来说，关系发病的基因和基因产品可能很不一样。因而，必要极大的人群数据才有可能获得这些知识。所以，精准医学的主题钻研工作是‘大数据到知识’。”曾长青说，“美国和欧洲一些蓬勃国度通过大型钻研项目已经堆集了相当多的全基因组数据５俏夜谌蜃檎庖豢榈氖菁认∩。”

　　曾长青以为，网络和产生大量人群表型（个性状态、职能等方面的阐发）和全基因组数据，成立可真正用于钻研的数据库是当务之急。

　　“还有，若何将海量数据高效整归并用于临床诊疗，是造约我国精准医疗发展的另一个大问题。”吴佳妍补充路，“我国目前还没有一个专门的机构来治理、整合和分析基因组和组学信息等数据。这样的话，即便采集到足够的基因组数据，但若分散在分歧人和机构手中，不能有效共享、整合、挖掘和利用，将没有任何意思。”

　　据吴佳妍介绍，中科院北京基因组钻研所已在积极筹建组学大数据中心，或将推动对数据的深度挖掘和整合。

　　王前飞说：“精准医疗并不愿定合用于所有的疾病，也不能包办医学领域现有的成功战术和疗法。而精准医疗自身的实显熹实是一项极其复杂的工程，各个国度相继发展的‘打算’也只是一个启动和起头，后面还有很长的路要走。”（原载于《人民日报》 2015-06-05 20版）