GA黄金甲

　　泌尿生殖系统（genitourinary, GU）肿瘤是指产生在泌尿生殖系统上的肿瘤，蕴含肾癌，尿路上皮癌，前列腺癌等
。到2020年，全世界GU癌症的估计发病率将超过200万，殒命人数约80万人
。目前对GU肿瘤的诊断和监测步骤多为侵袭性或不足敏感性和特异性
。液体活检技术凭借其无创或微创、实时监控蹬着势已然成为肿瘤钻研领域的新兴技术
。 

　　近日，中科院北京基因组钻研所慈维敏组与北京大学第一医院、北京大学第三医院以及北京大学航天中心医院合作开发了泌尿生殖系统肿瘤诊断和预后的液体活检技术，该项钻研成就以“Non-invasive Detection and Localization of Genitourinary Cancers Using Urinary Sediment DNA Methylomes and Copy Number Profiles”为题在学术期刊《欧洲泌尿学杂志》（European Urology）在线颁发
。 

　　基于尿沉渣DNA的GU肿瘤诊断和定位，钻研团队开发了GUseek技术
。该技术通过对225例GU肿瘤患者（60例前列腺癌，100例尿路上皮癌，65名肾癌患者）和88名健全人群的尿沉渣DNA进行低深度全基因组沉亚硫酸氢盐测序，获得了每个样本的DNA甲基化和拷贝数变异信息
；诟眯畔⒐菇ǖ亩元分类器，可能正确地从健全个别中检测出GU肿瘤（尿路上皮癌AUC=0.972，前列腺癌AUC=0.940，肾癌AUC=0.962）
。最终，团队成立了集成分类系统GUseek
。经比力，该系统优于其他6种宽泛使用的机械进建算法，对非肿瘤组、尿路上皮癌组、前列腺癌组和肾癌组的总体正确率达到90.57%
。此表，结合TCGA的临床数据，钻研团队成立了一个有效预测尿路上皮癌和肾癌患者的预后风险评估模型
。 

　　该钻研初次证明尿沉渣DNA甲基化和CNA结合分析在GU肿瘤早期诊断、复发监控、医治评估等潜在临床利用方面的可行性，并为其在GU肿瘤患者预后生计评估的利用提供了一个概想性证明
。 

　　该钻研得到了GA黄金甲战术性先导科技专项、国度天然科学以及国度沉点研发打算等基金赞助
。 

　　论文链接 

 　　基于尿沉渣DNA甲基化和拷贝数信息对泌尿生殖系统肿瘤进行检测，定位和预后评估的液体活检技术示意图