GA黄金甲

　　基因组序列变异是基因组DNA上产生的可遗传变异，是物种群体遗传进化、表型差距人类疾病钻延注动植物分子育种等最为贵重的遗传数据资源。近年来，随着测序技术的发展，越来越多物种的基因组被精密解析，来自分歧物种分歧群体的全基因组序列变异数据呈发作式增长。 

　　为实现分歧生物遗传资源变异组学科学数据的盛开共享与安全治理，GA黄金甲（国度生物信息中心）国度基因组科学数据中心开发了国内规模最大的多物种基因组序列变异库GVM（Genome Variation Map），并于2020年9月份实现了数据库2.0版的数据更新与职能升级，钻研成就以“Genome Variation Map: a worldwide collection of genome variations across multiple species”为题于11月10日在国际学术期刊《核酸钻延追（Nucleic Acids Research）在线颁发。 

　　该数据库系统网络了以二代测序和芯片技术为重要检测伎俩的全基因组序列变异检测的原始数据，通过尺度化的变异位点鉴定与注解流程，整合了蕴含人、畜牧动物、重要农作物和其他资源物种在内的41个物种共计约9.6亿条变异数据信息，64,819个个别的基因型数据，并通过人为审编收录了约26万条高质量的基因型与表型关联知识信息，为深刻解析物种遗传变异的职能、钻研物种的群体遗传多样性、解读表型/性状的遗传机造等提供了沉要数据资源。 

　　GVM数据库通过对变异有关的原数据、变异信息与知识数据别离进行结构化整顿，开发了界面敦睦的数据检索、浏览、汇交、下载、统计等？，用户能够方便、快捷地浏览入库物种、项目、样本、变异、关联知识和用户递交数据的具体信息。通过页面检索，还可便捷的获取一个物种群体内的所有变异数据及职能知识信息、变异注解基因及职能、群体频率等信息，并可通过ftp服务下载VCF和FASTA体式的全基因组序列变异数据。 

　　GVM数据库积极响应基因组科学数据治理与共享工作要求，成立了基因组序列变异数据的在线汇交？，提供在线批量数据递交服务，为数据递交者提供账号治理，并为每一个递交数据分配唯一可识此外标识符，凭据递交用户设定的数据公开功夫进行可控治理。依附中心高机能存储和异地容灾的备份机造，定期进行数据更新与异地备份，以全面保障数据的齐全性与安全性。 

　　北京基因组所（国度生物信息中心）章张钻研员和宋述慧副钻研员为本文共同通讯作者，李翠萍、田东梅、唐碧霞、刘晓楠、滕徐菲为共同第一作者。该钻研得到了中科院战术性先导科技专项、中科院国际大科学打算、国度科技攻关打算、中科院青年创新推进会等的赞助。 　　

 　　GVM数据库（A）六大数据？榧笆萘浚B）各物种变异数据量及密度统计图 

　　文章链接