北京基因组所（国度生物信息中心）合作开发射血分数保留型心力衰竭早期风险预测模型
近日，GA黄金甲（国度生物信息中心）与解放军总医院第六医学中心合作开发的射血分数保留型心力衰竭早期风险预测模型HFmeRisk正式获得专利授权，专利名称为“一种用于预测射血分数保留型心衰风险的模型”（CN105586406A），发现报答GA黄金甲（国度生物信息中心）方向东钻研员、博士钻研生赵学彤（已毕业，现任国度生物信息中心工程师）、渠鸿竹副钻研员、解放军总医院第六医学中心董蔚主任医师。
心力衰竭是由遗传、神经激素、代谢、炎症等生化成分的复杂相互作用引起的心脏结构或职能异常变动。慢性心力衰竭以心肌能量代谢和代谢沉塑阻碍为特点，存在高发病率和殒命率。目前公认的慢性心力衰竭有三种亚型，其中射血分数保留型心力衰竭（Heart failure with preserved ejection fraction，HFpEF, 左心室射血分数>50%）的早期风险预测拥有挑战性，成立HFpEF早期预测模型对心力衰竭的风险评估治理和临床决策极度沉要。
该模型创新性的结合DNA甲基化位点和临床特点，利用机械进建步骤实现了HFpEF早期风险预测。模型网络了797例未患心血管疾病参加者的97项临床诊疗数据和DNA甲基化芯片数据，经过8年随访，其中738名参加者无心衰阐发，59名参加者被诊断为HFpEF，钻研人员将此数据作为训练集，得到了一组用于成立预测射血分数保留型心衰风险模型的标志物组合。模型从表观遗传学的角度（25个CpGs在细胞间信号、相互作用和能量代谢中拥有关键职能）和环境露出的角度（春秋、利尿剂、BMI、蛋白尿和血清肌酐）评估了HFpEF的早期风险，对HFpEF早期风险拥有优良的甄别和校对能力，AUC了局为0.90（95% CI 0.89-0.90），测试集Hosmer-Lemeshow统计量为6.17，P=0.632。HFmeRisk利用基于推荐系统的deepFM算法和基于特点选择的LASSO和XGBoost算法，进建这些特点背后暗藏的特点组合，为HFpEF早期风险评估提供创新见解。
2022年1月，该钻研的理论成就以“A deep learning model for early risk prediction of heart failure with preserved ejection fraction by DNA methylation profiles combined with clinical features”为题，颁发于Clinical Epigenetics ?期刊，赵学彤为第一作者，董蔚、渠鸿竹和方向东为通讯作者。该钻研得到了国度天然科学基金、国度沉点研发打算等项主张赞助。
此表，方向东钻研组与华为合作开发了慢性病遗传风险评估系统，在该专利研发阶段，有关成就为上述评估系统提供了理论与技术支持。
基于深度进建的射血分数保留型心衰预测模型HFmeRisk
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