GA黄金甲

近日，国度生物信息中心全新升级的多物种基因组变异库GVM（Genome Variation Map）正式上线。该钻研内容以“Genome Variation Map: a platform for the analysis and integration of genomic variation”为题在学术期刊Nucleic Acids Research在线颁发。

随着测序技术的急剧发展，越来越多物种的基因组被高质量解析，分歧物种及其群体的全基因组变异数据出现指数式增长，为遗传多样性评估、群体进化分析、职能基因挖掘、分子育种和疾病有关变异钻研等提供了坚实的数据支持。自2017年上线以来，GVM持续推动多物种变异组学数据的尺度化审编分析、规范汇交、盛开共享与安全治理，已成为我国遗传变异钻研的沉要基础设施。

数据整合方面，GVM新版本收录了约21.4亿个经尺度化分析流程鉴定的变异位点，覆盖蕴含人类、动物、植物及病原微生物等73个物种；归档了来自全球180家科研机构汇交的898个项目遗传变异数据集，覆盖了79个物种的764,837个生物学样本。此表，GVM构建了一套规范化的变异数据整合流程，通过系统整合来自蕴含“自主审编分析”、“用户提交”和“欧洲变异档案库（European Variation Archive，EVA）”三种起源的变异数据，提供全面的参考变异数据集。这些数据将成为物种遗传变异特点鉴别、职能基因鉴定以及群体遗传结构钻研的高质量的数据资源。

职能注解方面，GVM新增了有害变异注解与群体遗传学选择信号分析？。？槲27种动植物提供约1,166万条有害突变注解信息，并为8个重要农作物提供选择信号分析了局查问，为钻研变异对生物职能的影响、群体适应性和进化压力提供了数据支持，推动分子育种与进化机造等钻研的深刻发展。

分析工具方面，GVM上线了单倍型分析HapView和基因组版本转换VersionMap在线工具。其中，HapView提供了多种动植物群体的单倍型统计、展示与下载职能，方便使用者获取单体型散布特点；VersionMap可实现分歧基因组组装版本间变异位点的精准对应，大幅提升跨版本数据使用效能。

国度生物信息中心助理钻研员白雪、硕士钻研生谢海霞、工程师罗洪和硕士钻研生任思伟为本文共同第一作者，宋述慧钻研员和田东梅高级工程师为通讯作者。该钻研得到了农业村落部国度科技沉大专项、GA黄金甲网络安全和信息化专项、GA黄金甲战术性先导科技专项、国度沉点研发打算以及国度天然科学基金的赞助。

GVM 更新概览

论文链接