国度生物信息中心颁布更新版全转录组关联钻研知识库TWAS Atlas 2.0
近日，国度生物信息中心开发的全转录组关联钻研知识库TWAS Atlas 2.0正式上线。该钻研内容以“TWAS Atlas 2.0: an updated data resource for transcriptome-wide association studies”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research?在线颁发。
全转录组关联钻研（Transcriptome-wide association studies, TWAS）通过整合遗传变异与基因表白数据精准鉴别疾病或表型有关基因，在解析复杂致病机理方面阐扬着沉要作用。针对全球TWAS数据急剧增长及数据不足整合等问题，国度生物信息中心于2023年正式推出TWAS Atlas知识库，旨在全面集成基因-性状关联信息，为人类复杂性状或疾病有关钻研提供沉要参考。自上线以来，TWAS Atlas在动脉粥样硬化性心血管疾病发朝气造与疾病多组学关联钻研等多项钻研中得到宽泛利用。
TWAS Atlas 2.0基于424篇TWAS文件的系统审编和171套GWAS数据集的自主分析，累计收录了676,198条基因-表型关联信息，涵盖590种人体性状与164种人体组织，并依照EFO、MeSH、UMLS等本体信息，成立了尺度化的性状本体与分类系统，实现了TWAS性状名称、界说及类此外统一治理与精准标注。TWAS Atlas 2.0为用户提供多渠路的数据浏览、检索和下载职能，并对交互式SNP–基因–性状关联知识图谱进行了？榛。在实现多疾病、多组织、多组学关联调控关系解析及可视化的基础上，支持用户实时发展肆意两种分歧性状关联基因的沉叠度对比分析，为钻研人员索求复杂性状共性与特异性机造提供有力工具。此表，TWAS Atlas 2.0还提供职能富集、孟德尔随机化、共定位与精密匹配等多档次的分析了局展示，可与TWAS了局形成有效补充和交互验证，助力钻研人员从多角度揭示基因、变异与性状间的调控法规。
国度生物信息中心硕士钻研生高昊、工程师卜琮凡、中国医学科学院医学信息钻研所郑思副钻研员、国度生物信息中心博士钻研生麦嘉琳为本文共同第一作者，中国医学科学院医学信息钻研所李姣钻研员、国度生物信息中心高级工程师曾瀞瑶和肖景发钻研员为共同通讯作者。本钻研得到国度沉点研发打算、中科院战术性先导科技专项、国度天然科学基金以及中科院青促会等项目赞助。
TWAS Atlas 2.0工作流程
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